Berättelser

Sällsynta diagnoser är allvarliga, komplexa och oftast livslånga tillstånd som var och ett drabbar en mycket liten del av befolkningen. Men det finns över 7000 olika sällsynta diagnoser och därför berörs många människor – omkring en halv miljon bara i Sverige. Kombinationen av komplexitet och sällsynthet leder till en mängd särskilda utmaningar som samhället måste möta för att personer som drabbas ska kunna få en bra livskvalitet. Här kan du läsa några berättelser om personer med sällsynta diagnoser.

Wille, Emma och Hugo

Våra tre yngsta barn hade en fortskridande, degenerativ odiagnostiserad hjärnsjukdom men det upptäcktes först långt efter att barnen var födda. En fortskridande hjärnsjukdom är en sjukdom där barnen är friska från födseln eller har symptom som inte kan förknippas med en svår hjärnsjukdom. Vår Wille var äldst av dem tre. Han hade när han föddes ”förkylningsastma”. Vidare utvecklade han en laktosintolerans och ”barnepilepsi”, vilket man inte trodde var ärftligt och förmodade skulle växa bort. Beskedet gladde oss enormt och vi kunde nu tänka på ett syskon. En månad innan förlossningen upptäcktes underliga fosterrörelser, vilka läkarna trodde var hicka. Men 6 timmar efter vår lille Hugos födelse gjorde han exakt samma rörelser som han gjort i magen och epilepsi kunde konstateras med EEG.

Vår värld tumlades om och vi fick tillbringa flera månader på sjukhus med vår lilla baby. Läkarna konstaterade att bröderna hade olika sjukdomar. Man trodde inte att sjukdomarna kunde vara ärftliga, men även vår lilla Emma visade samma typ av epileptiska rörelser redan i magen. Det var först nu man förstod att det måste röra sig om en ärftlig sjukdom.

Under åren de fick leva förändrades deras sjukdomstillstånd.

Wille var från början normalfungerande och gick i vanlig skola, om än i en liten klass då hans epilepsi blev värre vid mycket aktivitet runt omkring. Han var väldigt duktig i skolan, både i matematik, engelska och svenska. Han var som vilken pojke som helst och gillade att sparka fotboll, åka slalom och köra båt. När Wille var 12-13 år förstod vi att sjukdomen gick åt fel håll eftersom han plötsligt började få svårt med saker som han tidigare kunnat, som t.ex. cykla, räkna eller engelska. Plötsligt började han få svårt att känna igen de närmaste. I början kunde vi förklara bort det – vi hade ju varit på landet och det var länge sedan vi träffade farmor. Men sen gick det inte och Wille testades och diagnostiserades med demens som 13 åring. Sjukdomen hade nu börjat degenerera. Wille dog 16 år gammal.

Lilla Emma var till stora delar normalfungerande men hade autism. Hennes största problem, var att hon slutade andas rätt som det var, därmed sov hon alltid med larm. Annars flöt livet på och vi försökte leva så normalt det bara gick. Alla tre levde på en näringslösning eftersom läkare konstaterat att de inte tålde någon annan mat, varför visste man inte! Vår lilla Emma var fem år när hon hamnade i koma första gången efter att hon blivit förkyld strax efter Willes begravning. Hon föll in och ut ur koma. Efter att ha levt med en väska packad för att kunna ta ambulans in till sjukhuset när Emma hamnade i koma blev vi upplärda att sköta henne hemma med dropp och syrgas. Ett drygt halvår vårdade vi henne i hemmet. Emma dog 6 år gammal.

Hugo var nu ensam kvar. Även Hugo hade autism. Vi fick ytterligare ett friskt år med honom men sen hamnade även han i koma och då visste vi att nu var det dags! Hugo blev inte sängliggande hela tiden utan vi kunde ta med honom ut i hans elbil (elrullstol gick inte att få på grund av att vi saknade diagnos) varför vi fixade så han kunde sitta skönt i en leksaks-elbil som han kunde köra ut på tomten upp på skogsvägen. En av oss hjälpte Hugo styra medan den andra höll i syrgasen. Hugo avled 10 år gammal. På tre år hade våra tre yngsta barn dött i en odiagnostiserad hjärnsjukdom.

Maria Elvira

Maria Elvira är en vanlig 11-årig flicka och som alla andra 11-åringar är hon också speciell. Elvira diagnosticerades som liten med hereditärt angioödem. Ingen annan i hennes familj hade sjukdomen, som är ett resultat av en spontan mutation på en enda gen.

Sjukdomen yttrar sig på så sätt att man får anfall av smärtsamma svullnader på utsidan eller insidan av kroppen, i huden eller i slemhinnorna. Hennes sjukdom är sällsynt – bara en individ på 50 000 får denna diagnos och de flesta fallen förblir odiagnostiserade. I vårt land finns cirka 160 berörda individer och kring dem många anhöriga

Alla organ kan drabbas men svullnaderna sätter sig särskilt i mag-tarmkanalen, i halsen, på extremiteterna och i ansiktet. När svullnaderna sätter sig i luftvägarna finns det risk för kvävning. Ingen känner exakt till vilka de utlösande faktorerna är men Elviras mamma berättar att anfallen kommer plötsligt och förödande. Det värsta, säger hon, är att inte kunna göra någonting under anfallen och att leva varje dag med rädslan att ett nytt anfall skall komma. Hennes svullnader kan ge svåra smärtor i magen, kräkningar, kan orsaka kvävning, låg blodtryck eller förstöra hennes utseende under anfallens tid.  Ett enzym framställt av mänsklig plasma, eller ett liknande, syntetiskt framställt protein, används idag som akut medicin. Utan dessa mediciner skulle Elvira och andra som hon dö och såväl läkarna som anhöriga skulle vara maktlösa.  Men behandlingen har sitt pris och bara forskningen som försöker finna ett botemedel skulle kunna ge en hållbar lösning.

När du ler stannar tiden

Det är nu som räknas, ur boken ”När du ler stannar tiden” av Anna Pella

Jag får frågan om vi vill göra en ny genetisk undersökning, en mycket mer omfattande än den vi gjorde när du var något år gammal. Sedan några år tillbaka kan man kartlägga många fler sällsynta diagnoser än tidigare.

Chansen att upptäcka just ditt syndrom är nu plötsligt mycket större än tidigare. Kanske kan man också i och med det finna ett par personer till i världen med exakt samma syn­drom som det du har.

För tretton år sedan hade jag inte tvekat. Då när jag famla­de efter svar på varför. Om det var mitt fel. Om det var ärftligt.

Då, när vi fick nöja oss med förklaringen att det du bar på troligen var en så kallad nymutation, en slumpmässig föränd­ring i din arvsmassa som skett tidigt i fosterstadiet. Vilka dina svårigheter skulle bli gick inte att säga, eftersom man inte viss­te vilken mutationen var.

Istället levde vi i ovisshet. Kastades mellan förtvivlan och hopp. Förtvivlan över att du hade det så tufft. Hopp om ut­veckling och förbättring av ditt allmäntillstånd. Ett namn på ett syndrom skulle kanske ha gett oss fakta om din framtid, som vi nu istället fått upptäcka efter hand.

Kanske hade vi kunnat förutse vissa av dina medicinska problem och lindra och förebygga dem tidigare. Kanske hade vi sett ett större engagemang från sjukvården om de haft nå­got att förhålla sig till. Kanske hade jag inte behövt våndas så mycket under min andra graviditet när jag oroades för om din diagnos var ärftlig.

Jag vet inte. Nu spelar det inte längre någon roll. Det skulle förstås vara intressant att träffa någon med exakt samma syndrom. Men ut­över det har vi lärt oss att hantera ovissheten. Det är nu som räknas.

Anna Pellas bok ”När du ler stannar tiden” kom ut mars 2017.

Försent, lite försent

Urval från Malin Forsbergs blogg om Lovisa från februari 2015

”De där dagarna när livet förändras för alltid. När någon dör. När någon föds. När någon får en diagnos, som exempelvis din dotter. De dagarna ändras världen och den blir aldrig mer sig lik. Den skakar till och landar lite annorlunda. Den nionde februari 2015 får Lovisa ett namn på det hon har. En diagnos dimper ner i vårt knä och den är här för att stanna tills det är dags att dra på sig träkostymen. De där dagarna. Som fastnar likt frusna snöflingor i ditt minne. Kristallklart finns de där och minnet lyckas inte sudda ut en enda pytteliten detalj. I dag är en sådan dag. När numret till Klinisk Genetik dyker upp på mobilens display tänker jag: jaha, det är en solig måndag i februari jag kommer få veta.

”Du hade rätt. Lovisa har Pitt-Hopkins syndrom.” ”Jaha” säger jag. Sen blir jag erbjuden en tid på mottagningen till vilken jag tackar ja. Jag står kvar med mobilen höjd. Är helt tom och helt full på en och samma gång. Precis allting har just ändrats för resten av mitt liv. Precis ingenting har förändrats för resten av mitt liv. Jag är förvirrad, klartänkt, glad, ledsen, upprymd, besviken. Jag är en allsköns cocktail av precis allting. Och jag har en diagnos i handen. Pitt-Hopkins heter den. Det är väl ändå typiskt? Nu kanske man ska få fler svar. Kanske mer hjälp. Och så får man en diagnos med det osexigaste namnet i världen.

När Lovisa kommer hem med bussen ser hon lika glad ut som vanligt. Hon har förändrats, hon har inte alls förändrats. Vi busar, äter och badar. Som vilken måndag som helst. Men det är måndagen 20150209. För alltid ristat i sten. För alltid dagen när diagnosen kom in genom dörren för att stanna. Borta är frågetecken och det där lite mystiska runt Lovisa. Borta är kliande i huvuden. Borta är utvecklingsförsening. Kvar är Pitt Hopkins. Någonstans visste jag det. Att detta är det. Beskedet landade i magen i dag. Singlade ner mot tarmarna, la sig mot bukväggen och lutade sig tillbaka. Pitt Hopkins. En sällsynt diagnos. Med några till i Sverige. Jag är inte ett dugg överraskad, sällan har jag känt något så starkt någon gång. Det är Pitt Hopkins. Från i dag. Vi tillhör en grupp med en diagnos.

Lovisas pappa funderar på om man ska fira. Tårta? Göra high five? Gråta en skvätt i hop? Vi ger varandra en kram och en kopp te. Runt runt far tankarna och världen passar inte längre i sin forna form. Så här är det alltså att få en diagnos. Någonstans dör hoppet, det där vaga sista hoppet som fanns i frågetecknet kring hennes lilla person. Hon kommer aldrig i kapp. Hon kommer behöva ofattbart mycket stöd och hjälp under alla år i hennes liv. Hon är så otroligt handikappad. Så otroligt utvecklingsstörd. Det som kanske gör mest ont är att det är inte någon större risk alls att tala om när det gäller syskon. Synd bara att det är lite, lite försent. Diagnosen kom lite, lite försent. Åren, de där åren som vi väntat blev för många och långa. Den fadda bismaken av besöket är svår att svälja ner. Ute hänger himlen tung och grå. Tårarna smakar salt. När jag kommer hem begraver jag mitt ansikte i hennes tjocka hår. Hon klappar händerna och tecknar ”sjunga”. Söker ögonkontakt. Ler. Allt är precis som vanligt. Ingenting är precis som vanligt.”

Läs mer på http://pussegullan.blogspot.se

Bilder av Anna Pella