Hur vanlig är en sällsynt diagnos?

Inom EU definieras en sällsynt diagnos som sällsynt om färre än 5 personer per 10 000 invånare har den. Medan varje enskilt tillstånd är ovanligt finns det åtminstone 7 000 olika sällsynta diagnoser och därför berörs många människor. Man räknar med att 5 % av jordens befolkning d.v.s en halv miljon svenskar och 350 miljoner människor i världen har en sällsynt diagnos.

Hur uppstår de?

Mycket tyder på att nästan all utvecklingsstörning och en stor andel av autism, missbildningar, ämnesomsättningsrubbningar, cancer och andra folksjukdomar har en genetisk förklaring. Förändringar i många olika gener har visat sig kunna leda till en avvikande funktion och utveckling. I många fall tror man att det är det en kombination av arv och miljö som leder till att barn får missbildningar eller syndrom eller att vi insjuknar i olika sjukdomar senare under livet.

dna-900x600

Problem kopplat till sällsynthet

Sällsynt innebär i dagsläget i många avseenden också okänt. De flesta som möter personer med sällsynta diagnoser vet väldigt lite om den aktuella diagnosen. Utöver konsekvenserna av diagnosen måste man alltså också kämpa mot okunskap för att hävda sin rätt till stöd från vård och samhälle.

Utan helhetsansvar eller överblick i sjukvården faller patienter med sällsynta syndrom och multisjukdom ofta mellan stolarna. Detta leder idag många gånger till sen diagnos, felbedömningar och brister i omhändertagande, med många, ofta onödiga, besök till många olika specialister som inte kommunicerar med varandra.

Frustration över situationen är vanligt bland personer och familjer som har barn med sällsynta syndrom. De känner sig ofta otrygga och oroliga på grund av att de möter kunskapsbrist bland vårdpersonal, att ingen ser helheten och att de tvingas koordinera allt själva. Det finns ingen tydlig remissgång och det är otydligt vart patienter och anhöriga kan vända sig för att få hjälp med intyg och ställa frågor. Många får aldrig någon diagnos eller får vänta längre tid på en diagnos, trots att de har allvarliga problem.

För många av syndromen saknas behandling, eller så är de befintliga behandlingarna otillräckliga. Dessutom varierar riktlinjerna för behandling i många fall mellan landstingen. Samordning saknas mellan olika vårdkontakter och kommunikationen mellan vård, försäkringskassa, skola, arbetsförmedling och omsorg är bristfällig.

Information om hela livsperspektivet saknas i hög grad. Störst kunskap har man om sällsynta syndrom som ger upphov till symptom under barnaåren. Patienter upplever övergången mellan barn- och vuxensjukvård som mycket svår då första linjens vård av vuxna patienter med sällsynta diagnoser haltar. Sanningen är att patienterna inte erbjuds någon jämlik vård och att många inte får tillgång till den diagnostik, uppföljning och behandling som de har rätt till. De kallas för ”de hemlösa” av patientföreningarna eftersom de saknar en naturlig hemvist i dagens sjukvård.