SÄLLSYNTAFONDEN

 

Målet med sälllsyntafonden är att främja forskning för att underlätta livet för personer med sällsynta diagnoser genom att utveckla bättre diagnostik, skräddarsydd behandling och ett åldersövergripande, holistiskt omhändertagande

shutterstock_270524519-darken

FORSKNING SOM GÖR SKILLNAD

 

Den nya gentekniken har gjort att människans hela arvsmassa har kartlagts. Detta har lett till att tusentals nya sällsynta diagnoser har upptäckts. De sällsynta diagnoserna medför oftast stora konsekvenser i den enskildes liv och utveckling. Nu återstår utmaningen att ta reda på vilka nya mediciner och insatser som ger bäst effekter.

”Vi hoppas att Sällsyntafonden blir en av Sveriges största forskningsfonder: Det borde vara möjligt eftersom sällsynta diagnoser drabbar så många människor. Det finns omkring en halv miljon personer i Sverige med en sällsynt diagnos.”

Ann Nordgren, professor, överläkare, Centrum för Sällsynta Diagnoser,
Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset

BERÄTTELSER

Agnes

Försent, lite försent

De där dagarna när livet förändras för alltid. När någon dör. När någon föds. När någon får en diagnos, som exempelvis din dotter

Wille-klätterställning

Wille, Emma och Hugo

Våra tre yngsta barn hade en fortskridande (degenerativ) odiagnostiserad hjärnsjukdom men det upptäcktes först långt efter att barnen var födda.

När du ler stannar tiden

Det är nu som räknas

Jag får frågan om vi vill göra en ny genetisk undersökning, en mycket mer omfattande än den vi gjorde när du var något år gammal.

Maria_2014-02-11_

Det här är Maria

Maria Elvira är en vanlig 11 årig flicka och som alla andra 11 åringar är hon också speciell. Elvira diagnosticerades som liten med hereditärt angioödem. Ingen annan i hennes familj hade sjukdomen, som är ett resultat av en spontan mutation på en enda gen.