Varför behövs forskning om sällsynta diagnoser?

Forskning om sällsynta diagnoser driver vetenskap och innovation framåt och kan leda till förbättrad livskvalitet och ökad livslängd för många, oavsett om de lider av en sällsynt eller vanlig sjukdom. Genom att studera sällsynta diagnoser kan forskare upptäcka grundläggande biologiska mekanismer, identifiera nya behandlingsmål och utveckla innovativa terapier och hjälpmedel som kan tillämpas på såväl sällsynta som mer vanliga tillstånd.

Sällsyntafonden stöttar forskning som bidrar till

  • Förbättrad diagnostik och tidig upptäckt av sjukdomar

    Många sällsynta sjukdomar är genetiskt orsakade, vilket gör dem till en naturlig modell för att studera hur förändringar i vår arvsmassa kan orsaka sjukdom. Genom att studera sällsynta diagnoser kan forskare utveckla nya diagnostiska verktyg och biomarkörer, vilket kan förbättra tidig upptäckt och diagnostik av både sällsynta och vanliga sjukdomar. Tidig diagnos är ofta avgörande för att effektivt kunna behandla sjukdomar och förbättra prognosen för patienter. Utan en diagnos riskeras individen bli felbehandlad vilket kan leda till biverkningar, lidande och i värsta fall tidig död som följd.

  • Ökad kunskap om specifika sällsynta diagnoser

    Genom att öka kunskaperna om varje sällsynt diagnos specifika symptom och karakteristika, kommer man bättre att kunna förstå och urskilja de särskilda hjälpbehov som föreligger. En fastställd diagnos gör att patienten kan erbjudas korrekt behandling och uppföljning och ta del av precisionsmedicinska vårdinsatser, avancerade terapier, genetisk vägledning, forskningsframsteg och befintlig kompetens kring sällsynta diagnoser. En orsaksdiagnos gör att man får en förklaring till tillståndet kan också ge möjlighet till kontakt med andra individer med samma diagnos och deras familjer och vårdgivare. Man kan också erbjuda lämpliga hjälpmedel och ge adekvat information om individen till olika instanser som till exempel skola, försäkringskassa, arbetsförmedling, habilitering och assistans.

  • Insikter om grundläggande biologiska och genetiska processer

    Studier av sällsynta diagnoser kan ge insikter om grundläggande biologiska och genetiska processer. Många sällsynta diagnoser har en genetisk grund, vilket gör dem till en värdefull källa för att förstå hur specifika gener och genetiska mutationer påverkar kroppens funktioner. Därför kan forskning om sällsynta diagnoser leda till insikter som kan används brett för att förstå normal utveckling och hur olika sjukdomar som till exempel hjärt-kärlsjukdomar, psykisk sjukdom och cancer uppkommer.

  • Utveckling av nya terapier och läkemedel

    Forskning om sällsynta sjukdomar har ofta lett till banbrytande medicinska upptäckter, inklusive utvecklingen av nya läkemedel och terapier. Genom att identifiera och rikta in sig på specifika biologiska mekanismer kan forskare utveckla målinriktade behandlingar som inte bara är relevanta för den specifika sällsynta sjukdomen utan också kan tillämpas på mer vanliga tillstånd. Exempel inkluderar användningen av enzymersättningsterapi och olika former av genterapi.

  • Främjande av innovation och tvärvetenskaplig forskning

    Sällsynta diagnoser kräver ofta innovativa och tvärvetenskapliga forskningsmetoder. Detta främjar utvecklingen av nya teknologier och metoder som kan tillämpas inom medicin, men också inom andra områden som psykologi och utbildning. Till exempel har forskning om sällsynta genetiska sjukdomar bidragit till utveckling av läkemedel, medicintekniska produkter och behandlingar samt en ökad kunskap om genetik, molekylärbiologi och bioteknik. Forskning om sällsynta diagnoser kan bidra till utveckling av hjälpmedel och individanpassade pedagogiska insatser.

  • Ökad medvetenhet och förbättrat stöd för drabbade

    Forskning om sällsynta diagnoser bidrar till att öka medvetenheten om dessa diagnoser i samhället och bland vårdpersonal. Detta kan leda till bättre stöd och resurser för patienter och deras familjer. Studier av sällsynta diagnoser belyser också etiska och sociala frågor, såsom rättvis tillgång till vård och behandling. Detta kan bidra till att förbättra övergripande mål, inriktning och riktlinjer för hälsovård, sjukvård och social omsorg, vilket möjliggör att även de med sällsynta diagnoser får rättvis behandling och stöd.

Forskningsanslag

Sällsyntafonden främjar högkvalitativ forskning med holistiskt perspektiv och individen i centrum. Sällsynta hälsotillstånd innebär konsekvenser för många delar av livet, under livets olika faser. Därför behövs multidisciplinära samarbeten som tar helheten i beaktande.

Kunskap om sällsynta och komplexa hälsotillstånd skapar förutsättningar för bättre liv för personer med dessa tillstånd, och lägger samtidigt grund för ny kunskap om vanligare sjukdomar.

  • Vi stöttar projekt inom medicinsk forskning, samt närliggande områden som skapar förutsättningar för ett bättre liv och omhändertagande för personer med sällsynta diagnoser. Utöver medicinsk kunskap behövs också forskning om sällsynta diagnoser inom områden såsom pedagogik, juridik, psykologi, sociologi och teknologi.

  • Vi tror att bäst resultat nås när olika discipliner samarbetar och lär av varandra, därför letar vi aktivt efter projekt och initiativ där två eller flera perspektiv möts.

  • 2025 är utlysningen öppen mellan 1 augusti - 17 oktober 2025. År 2025 har vi även en särskild utlysning för Sällsynta lysosomala och endometabola hälsotillstånd.

    Årets utlysning gäller följande områden:

    • Forskning som syftar till att förbättra livet för personer med sällsynta hälsotillstånd inom områdena pedagogik, psykologi, sociologi och teknologi, men även till exempel avseende hjälpmedel, kommunikation och liknande

    • Kartläggning av fysiska och psykiska symtom vid genetiskt verifierade sällsynta hälsotillstånd

    • ATMP/Precisionsmedicin vid sällsynta hälsotillstånd

    • Diagnostik av sällsynta hälsotillstånd

    • Särskild utlysning: Sällsynta lysosomala och endometabola hälsotillstånd

    Ansökningsblankett allmän ansökan
    (Wordfil som öppnas i ett nytt fönster)

    Ansökningsblankett särskild utlysning
    (Wordfil som öppnas i ett nytt fönster)

``Sällsyntafonden has recognized my work a couple of times in the past. Beyond its economical value, this recognition is highly motivating and important to me as it means that my research is appreciated. This acknowledgment is valuable, greatly helped my confidence, motivation and my belief to the research question´´

Fulya Taylan, Docent vid Karolinska Universitetssjukhuset

Tidigare stipendiater

Varje år delar Sällsyntafonden ut medel till ett antal stipendiater som visat på särskilt framstående forskningsambitioner inom våra olika fokusområden.

  • Olga Axell, doktorand, Karolinska Institutet. Projekttitel: Carriers of pathogenic TP53 variants in the Swedish cohort cancer spectrums, genotype-phenotype correlations and clinical management

    Cecilia Gunnarsson, docent, Linköpings Universitet. Projekttitel: Förbättrad vårdkedja för personer med Sällsynt Hälsotillstånd– ett pilot projekt i sydöstra sjukvårdsregionen

    Niklas Darin, Professor, Göteborgs Universitet. Projekttitel: Neurodegenerativa (demens) sjukdomar hos barn

    Nataliia Muz, Postdoktor, Göteborgs Universitet. Projekttitel: Hur kan vi förbättra hälsan för vuxna med Silver-Russell syndrom? Europeisk studie om metabol hälsa, kroppssammansättning och livskvalitet

    Anna Lindstrand, Professor, Karolinska Institutet. Projekttitel: Mot precisionsmedicin för individer med sällsynt intellektuell funktionsnedsättning, en multidisciplinär approach

    Annelies Vant Westeinde, Postdoc, Karolinska Institutet och Sahlgrenska Akademin, Göteborgs universitet. Projekttitel: Long-term follow up of brain development in children with inborn errors of metabolism

    Nadja Pekkola Pacheco, Doktorand, Karolinska Institutet. Projekttitel: DNA Methylation studies of Rare Congenital Intellectual Disability Syndromes

  • Johan Lundin Kleberg, docent, leg psykolog, Institutionen för psykologi, Stockholms Universitet. Projekttitel: Att lära sig och uppfatta världen när man har ett sällsynt syndrom

    Claes Strannegård, professor, institutionen för data-och informationsteknik, Göteborgs Universitet. Projekttitel: Adaptiva spel som underhåller, utmanar och utvecklar

    Marika Kanthe, doktorand, dietist, Barnmedicin, Skånes Universitetssjukhus, Lund. Projekttitel: Challenging and modernizing dietary treatment for PKU in Sweden

    Charlotte Willfors. postdoc, leg psykolog, Karolinska Universitetssjukhuset/Karolinska Institutet. Projekttitel: UNIKA – En studie av kognition och beteende vid sällsynta genetiska syndrom

    Ann Alriksson-Schmidt. Docent. psykolog. Instutionen för kliniska vetenskaper, Lunds Universitet. Projekttitel: School outcomes for children and adolescents living with spina bifida

    Katja Ekholm, doktorand, barnmorska, genetisk vägledare. Karolinska Universitetssjukhuset/Karolinska Institutet. Projekttitel: Föräldrars syn på genetisk testning och betydelsen av en diagnos

    Annelies van’t Westeinde. Neurobiolog, PhD, Karolinska Institutet och Sahlgrenska Akademin, Göteborgs Universitet. Projekttitel: Long-term follow up of brain development in children with inborn errors of metabolism

    Hillevi  Lindelöf, doktorand, barnläkare, ST-läkare klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset/ Karolinska Institutet, Stockholm. Projekttitel: Medfödda skelettsjukdomar: naturalförlopp och genetiska studier

    Giedre Grigelioniene, docent, barnläkare, överläkare i klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset/Karolinska Institutet, Stockholm. Projekttitel: Medfödda skelettsjukdomar: klinisk karakterisering och identifiering av bakomliggande molekylära mekanismer

    Sofia Frisk, postdoc, specialistläkare i klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset/Karolinska Institutet, Stockholm. Projekttitel: Utveckling av genetisk diagnostik vid sällsynta kärlmissbildningar – inklusive metodutveckling av cellfritt-DNA, djupexomsekvensering och droplet digital PCR som diagnostiska verktyg

    Nataliia  Muz, Barnendokrinolog och postdoc, Göteborgs Universitet. Projekttitel: Magen och maten: Vanliga problem hos ungdomar och vuxna med Silver-Russell syndrom

    Mikael Sundin. docent, överläkare, Barnhematologi, immunologi och HCT Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Projekttitel: From severe combined immunodeficiency to impact of low lymphopoietic output at newborn screening – a Swedish nationwide perspective

    Elizabeth Jennions, doktorand, Specialistläkare i Barn och ungdomsneurologi , Drottning Silvias Barnsjukhus,  Projekttitel: The genetic background of neurodegenerative disorders with childhood-onset.

    Eini Westenius, doktorand, ST-läkare klinisk genetik , Karolinska Universitetssjukhuset/ Karolinska Institutet. Projekttitel: Fosterdiagnostik med helgenomsekvensering

    Jonathan Blomqvist. ST-läkare Barn-och ungdomsneurologi, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Akademin. Projekttitel: Biomarkörer i cerebrospinalvätska och blod vid neurologiska sjukdomar hos barn och ungdomar

    Samara Arkani. Med Dr, specialistläkare, Urolog, Danderyds sjukhus. Projekttitel: Molekylära och kliniska studier av blåsexstrofi och epispadi komplexet

    Maria Wilbe, Docent, Inst för immunologi, genetik och patologi, Rudbeck laboratoiriet Uppsala. Projekttitel: Gendermatoser-translationell forskning för förbättrad diagnostik

    Angelica Maria Delgado Vega, specialistläkare i klinisk genetik, postdoc Karolinska Universitetssjukhuset. Projekttitel: A Comprehensive Diagnostic Approach to Unravel the Genetics of Undiagnosed Rare Developmental Disorders

    Hanna Lif , leg läk, doktorand Uppsala Universitet, Projekttitel: Korrelation mellan genetik, deformitet och ögonutfall – prediktiva faktorer till långtidsutfall hos patienter med ensidig koronariasynostos

    Ola Nilsson, professor, överläkare, Centrum för Molekylär Medicin, Barnendokrin, Karolinska Universitetssjukhuset/Karolinska Institutet. Projekttitel: Oklara tillväxtrubbningar hos barn – från klinik till molekylära mekanismer

    Anna Lindstrand, professor, överläkare klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset/ Karolinska Institutet. Projekttitel: Mot precisionsmedicin för individer med sällsynt intellektuell funktionsnedsättning, en multidisciplinär approach

  • Sällsyntafonden delade ut fortsättningsstipendier till personer som disputerat eller blivit docenter under 2022

    Tommy Stödberg, disputerade 22-06-10  i ämnet
    A study of incidence, causative factors, symptoms, and prognosis in epilepsy with onset in the first two years of life

    Alexandra Topa, disputerade 22-11-25  i ämnet
    Genetic studies of craniosynostosis with focus on syndromic forms

    Karin Salehi Karlslätt, disputerade 22-05-06  i ämnet
    Molecular and clinical studies of intestinal malrotation

    Annika Danielsson, disputerade 22-11-18  i ämnet
    Rare Pediatric Movement Disorders: Clinical Aspects of Genotype, Phenotype, and Assessment

    Josefin Johansson, disputerade 22-11-09 i ämnet
    Advanced genomic tools in translational research of neurodevelopmental disorder

    Sofia Frisk, disputerade 22-04-29  i ämnet
    Studies of Genetic Mosaicism in Rare Diseases

    Samt personer som blivit docenter

    • Fulya Taylan

    • Kalliopi Sofou

  • Anna Lindstrand, professor, överläkare på klinisk genetik, Karolinska Institutet, Stockholm
    Mot precisionsmedicin för individer med sällsynt intellektuell funktionsnedsättning, en multidisciplinär approach

    Britt-Marie Anderlid, docent, överläkare barnneurologi och klinisk genetik, Karolinska Institutet, Stockholm
    Genetiska orsaker till missbildningar i centrala nervsystemet

    Fulya Taylan, docent, Senior forskningsspecialist, Karolinska Institutet, Stockholm
    Karaktärisering av ett nytt syndrom med immunbrist, barncancerpredisposition och intellektuell funktionsnedsättning

    Jacqueline Borg, senior forskare, specialist i neuropsykologi, Institutionen för klinisk neurovetenskap, Karolinska Institutet, Stockholm
    Hjärnans synaptiska förbindelser i relation till social och kognitiv funktion vid Williams syndrom

    Hillevi Lindelöf, doktorand, ST-läkare klinisk genetik, Barnmedicin. Karolinska Institutet, Stockholm
    Medfödda skelettsjukdomar: naturalförlopp och genetiska studier

    Marika Kanthe, doktorand, Dietist barnmedicin. Skånes Universitetssjukhus, Lund
    Utmanande och moderniserad kostbehandling vid PKU i Sverige

    Raquel Vaz, senior forskare, Karolinska Institutet, Stockholm
    Studier i zebrafisk avseende bakomliggande mekanismer och behandling av sällsynta ciliesjukdomar involverande skelettet

    Eini Westenius, doktorand, ST-läkare, Karolinska Institutet, Stockholm
    Fosterdiagnostik med helgenomsekvensering

    Sailan Wang, doktorand, Karolinska Institutet, Stockholm
    Funktionella studier av nya kandidatgener bakom Psoriasis artrit mutilans (PAM)

    Marlene EK, doktorand, biomedicinsk analytiker, Karolinska Institutet, Stockholm
    Studier av strukturella avvikelser i sällsynta sjukdomar

    Claes Strannegård, professor, institutionen för data-och informationsteknik, Göteborgs Universitet
    Adaptiva spel som underhåller, utmanar och utvecklar

    Christina Havner, doktorand, övertandläkare Odontologiska institutionen, Göteborgs Universitet
    Orofacial funktion och öppet betttext goes here

  • Nya stipendier 2020 tilldelades 

    Alexandra Topa

    Anna Hellblom

    Benedicte Bang

    Björn Bjurulf

    Dominyka Batkovskyte

    Emeli Pontén

    Erik Iwarsson

    Eva Michael

    Jakob Schuy

    Jesper Eisfeldt

    Jonas Carlsten

    Josefin Johansson

    Josephine Wincent

    Kalliopi Sofou

    Ola Nilsson

    Sofia Frisk

    Fortsättningsstipendiater 2020

    Anna Hammarsjö

    Britt-Marie Anderlid

    Charlotte Willfors

    Fulya Taylan

    Giedre Grigelioniene

    Maria Pettersson

    Meis Omran

  • Anna Hammarsjö, PhD M.Sc, Karolinska Universitetssjukhuset. Projekttitel: Identifiering av molekylära mekanismer för ovanliga skelettsjukdomar

    Annika Danielsson, Barnneurolog, doktorand, Karolinska Institutet. Projekttitel: Skattningsskalan The Dyskinesia Impairment Scale, i ärftlig eller idiopatisk dystoni hos barn och unga vuxna

    Britt-Marie Anderlind, docent, överläkare, Karolinska Universitetssjukhuset- Projekttitel: Genetiska orsaker till missbildningar i centrala nervsystemet

    Charlotte Willfors, Medicinie Doktor, Leg Psykolog, Karolinska Universitetssjukhuset. Projekttitel: UNIKA - En studie av kognition och beteende vid sällsynta genetiska syndrom.

    Fulya Taylan, Phd, Forskarassistent, Karolinska Institutet. Projekttitel: Studies of gene expression, non-coding RNAs and epigenetic variations in rare congenital malformations.

    Giedre Grigelioniene, Barnläkare och klinisk genetiker, docent i klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset. Projekttitel: Medfödda skelett- och bindvävssjukdomar: klinisk karakterisering och identifiering av bakomliggande molekylära mekanismer

    Johan Lundin Kleberg, Filosifie doktor, leg psykolog, Karolinska Institutet, BUP Stockholm. Projekttitel: Social uppmärksamhet hos individer med Williams syndrom: en studie med ögospårningsteknik (eye tracking).

    Karin Salehi Karlslätt, MD PhD-student, Karolinska Universitetssjukhuset. Forskningsprojekt: Molekylära och kliniska studier av intestinal malrotation.

    Malin Kvarnung,Läkare, Med Dr, Karolinska Universitetssjukhuset. Projekttitel: RNA-sekvensering vid neuromuskulär sjukdom.

    Maria Pettersson, PhD, Karolinska Universitetssjukhuset/Institutet. Projekttitel: Underliggande uppkomstmekanismer vid strukturella kromosomavvikelser.

    Meis Omran, ST-läkare i onkologi, doktorand, Karolinska Universitetssjukhuset. Projekttitel: Medfödda TP53-mutationer i den svenska konstitutionella TP53-kohorten: molekylär karakterisering av genotyp-fenotypkorrelation och utvärdering av kliniska kontroller.

    Samara Arkani, ST-läkare i urologi, doktorand, Danderyds sjukhus. Projekttitel: Molekylära studier av blåsexstrofi och epispadi komplexet.

    Tommy Stödberg, Biträdande överläkare, MD, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset. En populationsbaserad studie av orsaksfaktorer, symtombild och prognos vid epilepsidebut under de två första levnadsåren.

Urval av publikationer från
Sällsyntafondens stipendiater